Das Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) an der Universitätsklinik Freiburg, unter der Leitung von Prof. Dr. Stephan Ehl (A01), spielt eine zentrale Rolle in der Erforschung genetischer Immundefekte – einer Gruppe seltener Erkrankungen, die das Immunsystem schwächen und zu schweren Infektionen führen können. Mit über 500 bekannten Krankheitsbildern und jährlich rund 30 neuen Identifikationen bleibt die Diagnose komplex und langwierig.
Ein entscheidendes Werkzeug in der Forschung ist das Europäische Immundefektregister, das Falldaten zu Symptomen, Krankheitsverläufen und Therapieansätzen sammelt. Diese Daten ermöglichen nicht nur den Vergleich von Krankengeschichten, sondern auch die Dokumentation des natürlichen Verlaufs der Erkrankungen – mit und ohne therapeutische Eingriffe.
Prof. Dr. Stephan Ehl betont: „Das Register hilft uns, den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und neue Therapieoptionen aufzuzeigen – letztendlich zum Wohle der Betroffenen.“
Mehr Informationen: Stern Sonderausgabe Seltene Erkrankungen
