Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome

Beziat, V., S. J. Tavernier, Y. H. Chen, C. S. Ma, M. Materna, A. Laurence, J. Staal, D. Aschenbrenner, L. Roels, L. Worley, K. Claes, L. Gartner, L. A. Kohn, M. De Bruyne, K. Schmitz-Abe, L. M. Charbonnier, S. Keles, J. Nammour, N. Vladikine, M. R. L. Maglorius Renkilaraj, Y. Seeleuthner, M. Migaud, J. Rosain, M. Jeljeli, B. Boisson, E. Van Braeckel, J. A. Rosenfeld, H. Dai, L. C. Burrage, D. R. Murdock, B. N. Lambrecht, V. Avettand-Fenoel, T. P. Vogel, N. Undiagnosed Diseases, C. R. Esther, S. Haskologlu, F. Dogu, P. Ciznar, D. Boutboul, M. Ouachee-Chardin, J. Amourette, M. N. Lebras, C. Gauvain, C. Tcherakian, A. Ikinciogullari, R. Beyaert, L. Abel, J. D. Milner, B. Grimbacher, L. J. Couderc, M. J. Butte, A. F. Freeman, E. Catherinot, C. Fieschi, T. A. Chatila, S. G. Tangye, H. H. Uhlig, F. Haerynck, J. L. Casanova, and A. Puel. 2020. Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome. J Exp Med 217. pii: e20191804. doi: 10.1084/jem.20191804.

Categorised in:

This post was written by Heike Ufheil